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林女士(化名)已经结婚6年了,却一直怀不上孩子,林女士开始着急了‍,便和丈夫一起来到温医大附一院生殖医学中心就诊。

经过详细的问诊,医生发现林女士的爱人杨先生平时除了加班,日常的生活很规律,夫妻生活方面都正常。但杨先生的精液分析结果却是令夫妻俩大吃一惊:杨先生的精液里竟然没有精子。

根据这一结果,医生安排了更加详细的检查,希望能从中找出病因。检测AZF基因(位于Y染色体,控制精子生成的基因)发现全部缺失,同时促卵泡激素(FSH)很高,男性生殖器官发育却基本正常。染色体结果是46,XX。从遗传学角度讲,这就意味着“他”并不是男人……临床上称为为性反转综合征。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病,该病的发生机制较复杂,通常不是由单一的原因所引起。

杨先生虽然具有男性第一性征(输精管、精囊、附睾、阴茎)、第二性征(胡须、喉结等),但是染色体核型却为女性核型46,XX,临床上称为为性反转综合征。

性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病,该病的发生机制较复杂,通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括Yp/Xp 末端易位和一条X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活,SRY基因(位于男性Y染色体上的性别决定基因)的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。(温医大附一院)

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